پروگریا (پیری زودرس)

پروگریا یا سندرم هاچینسون-گیلفورد، یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر و پیشرونده است که باعث می شود کودکان در دو سال اول زندگی خود به سرعت پیر شوند.

کودکان مبتلا به پروگریا معمولا در بدو تولد طبیعی به نظر می رسند.

در طول سال اول علایم و نشانه هایی، مانند رشد آهسته و ریزش مو شروع می شود.

مشکلات قلبی یا سکته مغزی علت نهایی مرگ در اکثر کودکان مبتلا به پروگریا است.

متوسط امید به زندگی برای کودک مبتلا به پروگریا حدود 13 سال است. طول عمر در افراد متفاوت می باشد و برخی طول عمر طولانی تر ، حتی تا 20 سال دارند.

هیچ درمانی برای پروگریا وجود ندارد؛ اما تحقیقات، نویدبخش روش های درمان است.

معمولا در اولین سال زندگی کودک مبتلا به پروگریا، رشد کودک به طور چشمگیری کند می شود،؛ اما رشد هوشی و حرکتی او در حد طبیعی است.

علایم و نشانه های این اختلال پیشرونده شکل متمایزی دارند:

• رشد آهسته، قد و وزن کمتر از متوسط؛
• صورت باریک، فک پایین کوچک، لبهای نازک و بینی منقاری شکل؛
• سر به طور نامتناسبی برای صورت بزرگ است؛
• چشم های برجسته و بسته نشدن کامل پلک ها؛
• ریزش مو، از جمله مژه و ابرو؛
• پوست نازک، لکه دار و چروکیده؛
• رگهای قابل مشاهده؛
• صدای بلند.

هم چنین علایم و نشانه ها شامل این موارد نیز هستند:

• بیماری شدید و پیشرونده قلب و رگ؛
• سفت و ضخیم شدن پوست بدن و اندام ها
• تأخیردر دندان در آوردن و داشتن دندان های غیر طبیعی؛
• نا شنوایی؛
• از بین رفتن چربی زیر پوست و توده عضلانی؛
• ناهنجاری های اسکلتی و استخوان های شکننده؛
• سفتی مفاصل؛
• دررفتگی لگن؛
• مقاومت به انسولین.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

پروگریا معمولا در نوزادی یا اوایل کودکی، طی معاینات منظم، هنگامی که کودک علایم مشخصی از پیری زودرس را نشان می دهد، تشخیص داده می شود.

اگر در فرزند خود تغییراتی مشاهده کردید که می تواند از علایم پروگریا باشد، یا هر گونه نگرانی در مورد رشد و نمو کودک خود دارید، با پزشک کودک خود صحبت کنید.

علت بیماری

یک جهش ژنی باعث بروز پروگریا است.

بر خلاف بسیاری از جهش های ژنتیکی، پروگریا به ندرت در خانواده ها منتقل می شود. جهش ژنی در بیشتر موارد نادر و اتفاقی است.

عوامل خطر

هیچ عامل شناخته شده ای، مانند سبک زندگی یا مسائل محیطی وجود ندارد که خطر ابتلا به پروگریا، یا به دنیا آوردن کودک مبتلا به پروگریا را افزایش دهد.

پروگریا بسیار نادر است. احتمال داشتن فرزند دوم با پروگریا، برای والدینی که یک فرزند مبتلا به این بیماری را داشته اند، حدود 2 تا 3 درصد است.

عوارض

کودکان مبتلا به پروگریا معمولا دچار تصلب شرایین (گرفتگی رگ ها) حاد می شوند. در این حالت دیواره سرخرگ ها، رگ های خونی که مواد مغذی و اکسیژن را از قلب به بقیه بدن می رسانند، سفت و ضخیم می شوند و غالبا جریان خون را محدود می کنند.

تشخیص

پزشکان ممکن است براساس علایم و نشانه های این سندرم، به پروگریا مشکوک شوند. یک آزمایش ژنتیکی می تواند تشخیص این سندرم را تأیید کند.

معاینه کامل جسمی از کودک شامل موارد زیر است:

• اندازه گیری قد و وزن؛
• رسم اندازه گیری ها بر روی نمودار منحنی رشد طبیعی؛
• تست شنوایی و بینایی؛
• اندازه گیری علایم حیاتی، از جمله فشار خون؛
• جستجوی علایم و نشانه های روتین پروگریا.

درمان

هیچ درمانی برای پروگریا وجود ندارد، اما نظارت منظم بر بیماری های قلبی و عروقی ممکن است به مدیریت وضعیت کودک کمک کند.

در طول ویزیت های پزشکی، وزن و قد کودک اندازه گیری شده و در نمودار مقادیر رشد طبیعی رسم می شود.

ممکن است پزشک ارزیابی های منظم اضافی، از جمله نوار قلب، دندانپزشکی، بینایی و شنوایی سنجی را نیز توصیه کند.

ممکن است روش های درمانی مشخصی، بروز برخی از علایم و نشانه ها را خفیف کرده و یا به تأخیر بیندازند.

روش های درمان به شرایط و علایم کودک بستگی دارد.

روش های درمان می تواند شامل موارد زیر باشد:

• آسپیرین با دوز کم. ممکن است مصرف روزانه آسپیرین به جلوگیری از حملات قلبی و سکته مغزی کمک کند.
• سایر داروها. بسته به شرایط کودک، پزشک ممکن است داروهای دیگری مانند داروهایی برای کاهش کلسترول و فشار خون، داروهای ضد انعقاد خون برای جلوگیری از لخته شدن خون و داروهای درمان سردرد و تشنج برای کودک تجویز کند.
• فیزیوتراپی و کاردرمانی. این روش های درمانی می توانند به سفتی مفصل و مشکلات مفصل ران کمک کنند تا کودک همچنان فعال بماند.
• تغذیه. غذاهای مغذی و پر کالری و مکمل ها می توانند به حفظ تغذیه کمک کنند.
• مراقبت از دندان. مشکلات دندان در پروگریا شایع است. مشاوره با دندانپزشک کودکان توصیه می شود.

شیوه زندگی و درمان های خانگی

• اطمینان حاصل کنید که بدن کودک دچار کم آبی نشود.
• وعده های غذایی کودک باید کوچک اما با دفعات بیشتر باشد. امکان فعالیت های بدنی منظم را  برای کودک فراهم کنید.
• از ضد آفتاب استفاده کنید. از کرم ضد آفتاب با SPF حداقل 15 استفاده کنید. کرم ضد آفتاب را سخاوتمندانه بمالید و هر دو ساعت یک بار مجدد آن را تمدید کنید. اگر کودک در حال شنا یا تعریق است، دفعات تمدید آن را بیشتر کنید.
• اطمینان حاصل کنید که کودک تمام واکسن های مورد نیاز سنش را دریافت کرده باشد. کودک مبتلا به پروگریا در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به عفونت ها نیست، اما مانند سایر کودکان اگر در معرض بیماری های عفونی قرار بگیرد، می تواند به آن ها مبتلا شود.
• فرصت های یادگیری و اجتماعی را برای کودک فراهم کنید. پروگریا تاثیری در عقل کودک نخواهد داشت؛ بنابراین او می تواند در سطح متناسب با سنش در مدرسه شرکت کند.