فاویسم چیست؟

فاویسم (کمبود G6PD)، یک بیماری با زمینه ارثی است و در افرادی که آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD)، به اندازه کافی در بدن‌شان تولید نمی‌شود، بروز می‌کند. این آنزیم به عملکرد طبیعی گلبول‌های قرمز خون کمک می‌کند.

کمبود آنزیم G6PD، می تواند به کم‌خونی همولیتیک (که پس از استفاده از داروهای خاص، برخی از غذاها یا حتی به دلیل ابتلا به عفونت ایجاد می‌شود) منجر شود. در بسیاری از افراد که به بیماری فاویسم مبتلا هستند، علایم خاصی مشاهده نمی‌شود.

در حالی که در برخی دیگر، پس از تخریب گلبول‌های قرمز، علایم کم‌خونی مشاهده می‌شود که نشانه بیماری به نام همولیز است. در خصوص این افراد، پس از حذف عامل یا محرک بیماری، علایم آن از بین می‌روند.

کم‌خونی مزمن از عوارض نادر کمبود آنزیم G6PD می باشد. با کسب پیش‌آگاهی نسبت به بیماری، کودکانی که با کمبود این آنزیم مواجه هستند، می‌توانند زندگی سالم و فعالی داشته باشند.

کمبود آنزیم G6PD

آنزیم ‌ G6PD، یکی از آنزیم‌هایی است که به بدن کمک می‌کند تا کربوهیدرات را به انرژی تبدیل کند. به علاوه آنزیم G6PD، گلبول‌های قرمز را از تجمع موادی که پس از مصرف داروهای خاص یا پس از مبارزه بدن با عفونت‌ها، تولید می‌شوند، محافظت می‌کند.

در افرادی که به فاویسم مبتلا هستند، گلبول‌های قرمز بدن‌شان، به اندازه کافی آنزیم G6PD تولید نمی‌کند یا شاید آنزیمی که در بدن‌شان تولید می‌شود، به خوبی عمل نمی‌کند.  کمبود آنزیم G6PD  منجر به تخریب گلبول های قرمز می‌شود.

چه محرک‌هایی، علایم کمبود آنزیم G6PD را ایجاد می‌کنند؟

در کودکانی که به فاویسم (کمبود آنزیم G6PD) مبتلا هستند، تا زمانی که گلبول‌های قرمز آنها در معرض محرکی خاص قرار نگیرد، هیچ‌گونه علایمی از بیماری بروز نمی‌کند. محرک‌های ذکرشده عبارتند از:

• بیماری‌هایی مانند عفونت‌های باکتریایی و ویروسی
• برخی داروهای مسکن یا تب بُر
• برخی آنتی‌بیوتیک‌ها
• داروهای ضد‌مالاریا (خصوصا داروهایی که در نام آنها، عبارت quine وجود دارد).

برخی از کودکانی که به فاویسم مبتلا هستند، می‌توانند دارودرمانی در حد محدود را تحمل کنند، اما برخی دیگر نمی‌توانند. بنابراین بهتر است قبل از مصرف دارو با پزشک مشورت کنید (خصوصا در مورد داروهایی که برای کودکان مبتلا به کمبود آنزیم G6PD، مشکل‌ساز است).

البته موارد دیگری مانند باقلا و گلوله‌های نفتالین (که احتمال بلع آن توسط کودکان زیاد است) نیز برای کودکانی که دچار کمبود آنزیم G6PD هستند، می‌تواند زیان‌آور باشد.

علایم کمبود آنزیم G6PD (فاویسم)

کودک مبتلا به فاویسم در صورت مواجهه با محرک، ممکن است هیچ علامتی از بیماری نشان ندهد. در موارد جدی، ممکن است علایم کم‌خونی همولیتیک به صورت زیر بروز کند:

• رنگ‌پریدگی (در کودکانی با پوست تیره، رنگ‌پریدگی در دهان یا زبان آنها، بیشتر قابل مشاهده است)
• خستگی بیش از حد
• افزایش ضربان قلب
• تنفس سریع یا نفس‌های کوتاه
• یرقان یا زردی (زرد شدن پوست و چشم‌ها، خصوصا در نوزادان)
• بزرگ شدن طحال
• ادرار تیره‌رنگ

با از بین رفتن عامل محرک، علایم بیماری فاویسم نسبتا به سرعت از بین می‌روند که معمولا این فرآیند چند هفته طول می‌کشد. اگر علایم بیماری به صورت خفیف بروز کنند، درمان خاصی موردنیاز نیست.

از سوی دیگر، با توجه به اینکه  بدن به صورت طبیعی، گلبول‌های قرمز جدید می‌سازد، کم‌خونی بهبود پیدا می‌کند. اگر علایم بیماری شدیدتر باشد، ممکن است نیاز باشد که کودک بستری شود.

تشخیص و درمان

در بسیاری از موارد، تا زمان بروز  علایم، بیماری فاویسم تشخیص داده نمی‌شود. در صورت شک به این بیماری، می توان با انجام آزمایش خون، تشخیص را قطعی کرده و دلایل احتمالی دیگری که موجب کم خونی می شود را رد کرد.

در صورتی که به علت سابقه خانوادگی یا ژنتیکی، احتمال این بیماری وجود دارد، می توانید آزمایش خون مربوطه را انجام دهید. ممکن است نیاز باشد کودکی که دچار کم‌خونی شدید است، در بیمارستان بستری شود تا اکسیژن و مایعات کافی دریافت کند.

حتی شاید لازم باشد گلبول‌های قرمز سالم به او تزریق شود. در موارد نادری این بیماری می‌تواند برای سلامتی افراد، مشکلات جدی ایجاد کند.